Dra. Evangelina Giacoia
Médica Endocrinóloga. Jefa de Servicio del Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas
Directora Carrera Médico Especialista en Endocrinología UBA- Docente Autorizado
El raquitismo hipofosfatémico hereditario es una enfermedad poco frecuente que cursa con alteraciones de la homeostasis del fósforo y del metabolismo mineral secundario a la mutación del gen PHEX (endopeptidasa reguladora del fosfato ligada al X). Dicha mutación provoca un aumento del FGF 23 (factor de crecimiento fibroblástico 23), unión a su receptor Klotho que como consecuencia provoca hiperfosfaturia e hipofosfatemia e inhibición de la síntesis de 1,25 (OH)D. Dicha alteración genera raquitismo, deformidades óseas, baja talla en la infancia y osteomalacia, osteoartritis, abscesos dentarios deformidades, pseudofracturas, entesopatías, trastornos de la audición, nefrocalcinosis e hiperparatiroidismo secundario, entre otras, en el adulto.
El registro internacional de XLH es una recopilación de datos retrospectivos sobre diagnóstico y monitoreo, incluido el historial de diagnóstico y progresión de la enfermedad. Se seleccionaron 753 participantes de los cuales 579 (76.9%) eran elegibles para su inclusión provenientes de 81 centros hospitalarios en 16 países europeos. 374 (64.6%) eran mujeres. Del total 360 eran niños menores a 18 años (62.2%), 217 adultos (37.5%) y 2 (0.3%) mujeres de edad desconocida. La media de edad fue de 9.4 (SD 4.5) en los niños y de 41.9 (SD 15.5). Los datos del tratamiento estuvieron disponibles para 401 participantes inscriptos (281 niños, 118 adultos y 2 mujeres de edad desconocida). Entre los niños 114/281 (40.6% recibían tratamiento convencional (sales de fósforo y vitamina D activa), 165/281 (58.7%) recibían burosumab y 2/281 no recibían tratamiento. Entre los adultos 99/118 (83.9%) recibían tratamiento convencional, 13/118 estaban con burosumab y 2/118 estaban sin tratamiento.
Los estudios complementarios de basan en la detección de las lesiones óseas y las complicaciones extramusculoesqueléticas. Debe realizarse radiología, scanogramas, espinogramas, audiometrías, ecografía renal, tomografías dirigidas para búsqueda y tratamiento eficaz. El trabajo en interdisciplina resulta fundamental en ésta patología, al igual que su manejo en la transición niño-adulto.
Clásicamente el tratamiento convencional con sales de fósforo, calcitriol y sustitución de vitamina D. El objetivo es evitar la hipofosfatemia, corregir las alteraciones relacionadas al raquitismo y la osteomalacia, pero no previene las complicaciones como entesopatías, nefrocalcinosis, litiasis renal, hiperparatiroidismo secundario, entre otras.
Hoy existe un anticuerpo monoclonal que bloquea al FGF23, corrigiendo la hipofosfatemia, aumentando la síntesis de 1,25(OH)2D, mejorando la cicatrización de fracturas, pseudofracturas y de manera marcada, el dolor, la rigidez y la calidad de vida de los pacientes.